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2022-09-22

「天使症候群」是一种什么病?

天使症候群 (Angelman Syndrome),又名安格曼综合征,是一种发于新生儿身上的罕见遗传病,是一组由于影响 15q11-13 的母源 UBE3A 基因表达缺陷 (第 15 号染色体印迹基因区的基因缺陷) 所导致的神经发育性疾病,属于非进展性脑病。

「天使症候群」是一种什么病?

患有这种疾病的孩子通常会伴有智力低下、语言障碍、多动、癫痫、运动障碍和睡眠障碍等神经系统相关病征,还有最具有特点的面带微笑,且经常在不恰当的环境下出现频繁大笑和明显兴奋动作 (如拍手或舞动) 等愉悦行为。

这类病患者很少会哭,即使在针头的刺激下也会保持微笑,就如同无知觉的木偶一般。此外,天使症候群患者还有一些特别的面貌:他们往往后脑勺比较扁平、头也比较小;他们面色苍白、头发颜色也比较浅、牙缝较大。

「天使症候群」是一种什么病?

天使症候群患者却天性开朗,很容易开怀大笑,很容易激动,对水有很特殊的偏爱,这就是「天使」为什么会出现在中文病名中。

难过的是,天使综合症尚无根治方法,主要的治疗手段包括使用抗癫痫药物控制癫痫发作、运动及语言康复,及行为教育。这些天使们无法生活自理,需要终生被照顾,报道最年长的患者为70岁。

「天使症候群」是一种什么病?

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